o que causa albinismo

O que causa albinismo?

O albinismo é uma condição genética que afeta a produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele, cabelo e olhos. Pessoas com albinismo têm uma quantidade reduzida ou ausência total de melanina, o que resulta em características físicas distintas, como pele muito clara, cabelos brancos ou loiros e olhos claros.

Causas genéticas do albinismo

O albinismo é causado por mutações genéticas que afetam a produção de melanina. Existem diferentes tipos de albinismo, sendo os mais comuns o albinismo oculocutâneo e o albinismo ocular.

Albinismo oculocutâneo

No albinismo oculocutâneo, as mutações genéticas afetam a produção de melanina na pele, cabelo e olhos. Existem diferentes subtipos de albinismo oculocutâneo, sendo o tipo 1 o mais comum. Nesse tipo, a mutação ocorre nos genes responsáveis pela produção de tirosinase, uma enzima essencial para a síntese de melanina.

Além do tipo 1, existem outros subtipos de albinismo oculocutâneo, como o tipo 2, tipo 3 e tipo 4, cada um com mutações genéticas específicas que afetam diferentes etapas da produção de melanina.

Albinismo ocular

No albinismo ocular, as mutações genéticas afetam principalmente a produção de melanina nos olhos. Pessoas com albinismo ocular geralmente têm pele e cabelos com coloração normal, mas apresentam olhos claros ou com coloração incomum, como azul, verde ou castanho claro.

Hereditariedade do albinismo

O albinismo é uma condição genética que pode ser transmitida de pais para filhos. Para que uma pessoa tenha albinismo, é necessário que ambos os pais sejam portadores do gene mutado. Caso apenas um dos pais seja portador, a criança terá uma chance de 50% de herdar o gene mutado e desenvolver albinismo.

É importante ressaltar que o albinismo não é uma doença contagiosa e não é causado por consanguinidade. É uma condição genética que pode ocorrer em qualquer família, independentemente do histórico de albinismo.

Consequências do albinismo

O albinismo pode ter diversas consequências para a saúde e bem-estar das pessoas afetadas. A falta de melanina na pele torna os indivíduos mais sensíveis à radiação ultravioleta, aumentando o risco de queimaduras solares e câncer de pele. Por isso, é fundamental que pessoas com albinismo utilizem protetor solar e evitem a exposição excessiva ao sol.

Além disso, a falta de melanina nos olhos pode causar problemas de visão, como fotofobia (sensibilidade à luz), estrabismo, nistagmo (movimentos oculares involuntários) e baixa acuidade visual.

É importante que pessoas com albinismo recebam acompanhamento médico regular e tenham acesso a tratamentos e recursos que possam auxiliar na proteção da pele e na melhoria da visão.

Referências:

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3900773/
  2. https://www.albinismo.org.br/