Como Acontece a Síndrome de Down
O Que É a Síndrome de Down?
A Síndrome de Down é uma condição genética que ocorre por conta de um ou mais cromossomos adicionais no corpo. Especificamente, em vez do número normal de 46 cromossomas presentes nos indivíduos comummente saudáveis (23 pares), as pessoas com Síndrome de Down possuem uma terceira cópia do cromossomo 21. Essa condição também é conhecida como Trissomia 21 .
Como Acontece a Trissomia 21?
A maior parte das vezes, a trissomia 21 ocorre devido a um erro no processo de divisão celular durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozoides) ou nos primeiros estágios do desenvolvimento embrionário. Essa falha na divisão leva à existência de uma terceira cópia do cromossomo 21 em vez da normal.
Fatores que Pode Aumentar a Probabilidade
Há alguns fatores associados com um maior risco de nascimentos com Síndrome de Down:
– Idade Materna Avançada: Mães que engravidam na faixa dos 35 anos ou mais têm uma probabilidade muito maior de terem um bebê com a condição. Isso ocorre porque, conforme a idade avança, o processo reprodutivo tende a ser menos eficiente.
– Exposição Pré-Natal: Embora os esforços para prevenir a exposição ao álcool e às substâncias tóxicas durante a gestação sejam importantes em muitos aspectos da saúde do bebê, há poucas evidências que conectem diretamente esses fatores à trissomia 21.
– Exposição Pré-Natal a Células Madressilvestre: Em algumas circunstâncias, o uso de células madressilvestres pode influenciar em uma maior probabilidade de divisão celular anormal. No entanto, isso não é um fator comum e ainda está sendo pesquisado.
Diagnóstico da Síndrome
A síndrome geralmente é diagnosticada no nascimento do bebê através das seguintes práticas diagnósticas:
– Teste de Sangue Maternal: Testes como o perfil completo de leucócitos podem fornecer informações sobre a probabilidade de trissomia 21, especialmente para mulheres com mais de 35 anos.
– Ecografia do Corpo Gestacional: A presença de certas características visuais no feto, incluindo a forma da mandíbula e o formato da nuca, pode sugerir a presença da condição.
Aspectos da Síndrome
A Síndrome de Down é uma condição multifacetada que afeta diferentes aspectos do corpo. Embora não seja um diagnóstico automático para doenças futuras, as pessoas com essa condição podem enfrentar desafios relacionados à saúde e desenvolvimento:
– Deficiência Mental: A maioria das pessoas com Síndrome de Down apresenta algum grau de deficiência mental, que varia de leve a moderada.
– Problemas Físicos: Outras características físicas incluem pequenos ouvintes, olhos arqueados, maxilares superiores elevados e um espaço entre os dentes superiores. Além disso, problemas de audição são comuns.
– Saúde Cardiovascular: Quase metade das pessoas com Síndrome de Down têm algum tipo de problema cardíaco.
Cuidado e Tratamento
Embora não exista uma cura para a síndrome, muitos aspectos podem ser controlados ou tratados através da colaboração com especialistas em saúde. Isso inclui:
– Cuidados Médicos: Acompanhamento regular por pediatras, cardiologistas e outros médicos pode identificar problemas antes que eles se tornem uma preocupação maior.
– Terapias Específicas: Terapia física, ocupacional e de fala podem ajudar a pessoa a desenvolver habilidades motoras, sociais e comunicativas.
Conclusão
A Síndrome de Down é uma condição comum que pode ser diagnosticada antes do nascimento ou logo após o mesmo. Apesar dos desafios que enfrentam as pessoas que têm essa síndrome, os progressos no cuidado e tratamento estão permitindo uma vida mais longa e mais saudável para muitas pessoas. A conscientização sobre a condição é essencial para promover um ambiente inclusivo e compreensivo.
